Той представлява генотипиране на  полимирфизъм  I/D на ACE  (ангиотензин конвертиращ

Той съставлява генотипиране на  полимирфизъм  I/D на ACE  (ангиотензин конвертиращ ензим)

С какво ще ми помогне, в случай че зная, че съм благоразположен към високо кръвно налягане, инфаркт, инсулт и съдова тромбоза? Отговорът е по-добър надзор на останалите фактори, които постоянно отключват или утежняват тези болести. А точно: надзор на липидния профил, хранителния режим, двигателната интензивност и одобряваните лекарства. Но има ли проучване за това и къде се прави то? Отговорът е да - генотипиране на  полимирфизъм  I/D на ACE (ангиотензин конвертиращ ензим), за което може да посетите лаборатория „ ЛИНА ”. Повече за теста споделя доктор Пламена Хараланова, експерт „ Клинична лаборатория ”.

„ Тъй като става въпрос за генетично свързан рисков фактор за развиване на съществени болести и затруднения, върху който няма по какъв начин да се въздейства лечебно, е добре да познаваме генетичната ни предразположеност, с цел да можем по-ефективно да направляваме и да работим за понижаване на другите рискови фактори и по този начин да отслабим резултата на гените, които носим ”, безапелационна е доктор Хараланова.

Генотипирането на  полимирфизъм  I/D на ACE е включено към в „ ЛИНА ”, който сплотява 13 генетични разновидности, асоциирани с нараснала съсирваемост на кръвта. Към този профил са добавени и още две разновидности, свързани с фолатния метаболизъм -MTR:2756 A> G  и MTRR:66 A> G, които водят до нараснали равнища на хомоцистеин в кръвта, нараснал риск от сърдечносъдови болести, атеросклероза, тромбоза и вероятни проблеми при износването на бременността. За тези проучвания не е нужна предварителна подготовка и не се въздействат от лекарства, правят се с венозна кръв, а резултатът е подготвен до 3 работни дни.

Какво значат тези комплицирани генетични разновидности и с традат ли и младежи от нараснало кръвно налягане?

Есенциалната хипертония е мултифакторно заболяване, което през последните десетилетия бележи резистентен растеж на разпространяване и спад във възрастовата граница на своите първи прояви. Тя е мощен рисков фактор за болести като коронарна болест на сърцето, инсулт, сърдечна непълнота, бъбречна непълнота. Ключова роля в регулацията на кръвното налягане заема системата ренин-ангиотензин-алдостерон (РААС). Много гени, фактори на околната среда (диета, метод на живот, стрес и т.н.) и медикаменти за намаление на кръвното налягане оказват въздействие върху функционалността на тази система.

Как гените въздействат за отключване на хипертония?

Най-честата генетична разновидност, която има отношение към ренин-ангиотензин-алдостероновата система е полиморфизмът на инсерция/делеция на гена на ангиотензин-конвертиращия ензим -  ACE I/D. Този ензим задейства хормон, който води до поредност от реакции в системата РААС, водещи до нараснало кръвно налягане. Полиморфизмът на този ген съставлява проникване (инсерция, I) или отпадане (делеция, D) на избрана нуклеотидна поредност в 16-ти интрон (некодираща част) на ACE гена. Носителите на D вид създават повече АСЕ белтък (почти двойно нараснали нива), което води до по-активна РААС система. По-активната РААС система води до нараснала сензитивност към приема на натрий и по-изразен риск от хипертония при висок банкет на натрий. Ако сте притежател на две копия на D разновидността, вие сте изложен на по-голям риск от атеросклероза, коронарна болест на сърцето, инсулт, диабетна нефропатия и даже мигрена, а тази връзка се ускорява при съществуване на други рискови положения като наднормено тегло, диабет, някои медикаменти. Интересен е фактът, че съществуването на този вид е обвързван с понижен риск от Алцхаймер, заради нарасналата интензивност на АСЕ, която може да помогне за разграждането на амилоидния бета пептид, който предизвиква образуването на плаки при развиването на заболяването. Носителите на D алелът са изложени и на нараснал риск от ендотелна увреда на съдовата стена и развиване на тромботични затруднения.

Алел I е обвързван с нараснала резистентност на тялото към физически натоварвания. Ниската костна минерална компактност (КМП) и мускулната уязвимост са главните рискови фактори за фрактури на костите при дами с остеопороза след менопауза. Установено е, че съществуването на алел I в генотипа на дамата обезпечава усъвършенстван мускулен и КМП отговор при дами в постменопауза,лекувани с хормоно заместителна терапия.

Какво значат резултатите?

Тъй като хората имат две копия на АСЕ гена (по едно от всеки родител), може да има следните комбинации:
Два I алела (II генотип), обвързван с  естествени равнища на АСЕ в кръвта; Един алел I и един алел D (ID генотип) - обвързван с нараснали равнища на АСЕ в кръвта; Два D алела (DD генотип) - обвързван със доста нараснали равнища на АСЕ в кръвта.
Кръвни проби за разбора се вземат във всички независими филиали на „ ЛИНА ” в страната. Резултатът от проучванията би трябвало да бъдат тълкувани от експерт.